一名年轻的女性读者提出这个问题,她是先天性听障者,与同为听障者的男友相识于大学校园,也许是相同的经历,让这两个年轻人迅速走到一起。时光荏苒,两人已恋爱三年,到了该见双方家长的时候了。女孩却内心纠结起来。家里只有自己一个孩子,本身就是先天性听障,如果再和另一个听障者结婚,未来的后代又是听障怎么办?家里能同意吗?可是男孩真的对自己很好,离开他怕是再也找不到这么好的人……
我是先天性听障者,我能和另一个听障者结婚吗?
我们非常理解这位读者的担忧,子女的健康甚至比我们自己还重要,但是要解读这个问题,我们必须从听障基因说起。
一、先天性听障者为什么要进行听障基因检测?
我国由于人口基数庞大,已成为听障人口最多的国家,平均每两个小时,就有7名先天性听障新生儿来到这世上。造成先天听障的原因很多,但其中大部分的听障与遗传因素有关。不仅是听障者,在健听者中也有因基因因素直接或间接导致听损的情况。我们人体的耳蜗结构细微而复杂,很难通过电生理或生化检测做出病因学诊断,所以从目前来说,基因检测是最有效的分析方式,为子女后代及自身的听力健康做出参考。
二、哪些人需要做听障基因筛查?
从理论上来说,全社会所有人都可以对自身进行听障基因筛查(如健听夫妇希望对未来新生儿进行听障风险评估,则也可以进行基因筛查),但以下人员在力所能及的情况下,尽量进行基因检测。
1、夫妻一方为听障者,或者家族中有先天性听障者,有计划生育孩子的。
2、已生育听障新生儿,计划再次生育的夫妻。
3、听障青年考虑婚姻时,评估生育听障新生儿风险的。
4、听障者本人或家庭希望了解自身听障病因的。
三、做了听障基因筛查有什么用?
听障基因检测的作用主要有5点。
1、预防先天性听障儿童的出生,减轻家庭、社会负担,提高国家宏观人口素质。
2、指导听障家庭用药和生活注意事项。
3、如提前明确新生儿听障病因,可及早进行助听器或人工耳蜗干预。
4、预估人工耳蜗植入后效果,部分基因突变导致的听障,人工耳蜗术后效果较好。
5、对曾生育过听障新生儿的家庭进行再次生育的指导。
四、家族里没有听障者,那孩子的听障还会是遗传吗?
很多人都说,我家里人耳朵都没问题,那我孩子出现了听障,应该不是遗传吧。其实,也是有可能是遗传的。在遗传性听障中,75-80% 是常染色体隐性遗传,即携带该听障基因的人可以不发病,如常见的听障基因-GJB2 基因突变,正常人群的携带率约为 2-3%,导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约 2-3%,而携带线粒体基因 A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为听损。
五、我只是耳毒性药物导致听损,还需要基因检测吗?
很多人对听障基因检测都有误解,认为只有遗传性听损才需要做基因筛查。其实,许多人被“一针致聋”恰恰是因为基因问题,这说明他们对耳毒性药物要比一般人更敏感。他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。通过基因筛查,可以有效的预防他们及其后代的听损发生。
六、先天性听障者,能和另一个听障者结婚吗?
回到我们最初的问题,我们其实并不好回答,爱情是伟大而神圣的,只有当事人才能权衡决定。而我们只能提供建议,不同的听障者携带有不同的听障基因,如果两人携带的听障基因恰好相同,那么他们的后代发生听障的几率则会很大;如果两人所携带的基因不同,则根据不同的基因可以推算后代发生听障的几率,并通过产前诊断避免先天性听障新生儿的出生。
七、听障夫妻也能生育健康新生儿
虽然夫妻两人同为听障,但如果导致听障的原因不同,则可以通过听障基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致听障的人婚配提供理论依据,减少遗传性听障发生。正如我们所说,如果夫妻俩人导致听障的基因不同,那么后代发生先天性听障的风险就会比较低。所以即便是听障夫妻,也有可能会生育健康新生儿。
八、提前做好准备,怀孕时筛查基因
如果夫妻两人有听障的情况,或两人的家庭中有听障史,或已生育过听障新生儿的,就是听障高风险家庭,我们建议在怀孕时对胎儿进行基因筛查。如果孕期用过耳毒性药物,也需要进行检查。提前做好准备的作用,是因为不是所有的遗传性听损都是生下来就听不到声音的,有些听损的发生是逐渐进行的,如果能提前了解,就能早发现、早干预、早治疗,安然度过言语发育期,就能让孩子和健听儿童一样在有声世界里成长。