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爱耳日公益行:“为了美好明天”遗传性耳聋基因筛查活动
作者:佚名 日期:2017年03月01日 来源:中国残疾人联合会   录入:毛毛虫

都说“眼睛是心灵的窗户”,但如果没有耳朵倾听这个世界美妙的声音,孩子纯净的内心也会与世界隔着一道厚厚的墙。

3月3日,适逢我国第18个爱耳日,今年的主题是:防聋治聋,精准服务。在爱耳日期间,中国聋人协会携手北京博奥晶典生物技术有限公司在天津、江苏、陕西、辽宁、新疆等地区开展“为了美好明天”遗传性耳聋基因免费筛查公益活动。

据悉,我国每30秒就降生1个残疾婴儿,每年有120万出生缺陷的儿童,其中耳聋居各类残疾之首,而60%以上的先天性耳聋是由遗传因素导致的。明确致聋基因,对于防聋治聋意义重大。

 

此次公益活动,采用博奥晶典的自主研发的遗传性耳聋基因检测芯片(国食药监械(准)字2009 第3400725 号)和平台设备,为天津、江苏、陕西、辽宁、新疆等地区有耳聋遗传家族史的新生儿(出生28天以内);有耳聋遗传家族史的孕妇;有耳聋遗传家族史0至3岁的婴幼儿;已育有聋儿但听力健全的家长;年龄在45岁以下的持证聋人等五类人群免费进行耳聋基因检测。受检者只需到当地指定医院抽取静脉血,就能全面、准确、快捷地检测出是否携带耳聋基因突变位点。

通过筛查并结合产前诊断,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童,同时为聋人夫妇提供优生优育指导等。希望能通过公益行项目让聆听不再成为一种奢望,让健康伴随孩子幸福一生。

据悉,“为了美好明天”遗传性耳聋基因筛查公益活动已于2016年在广西南宁、桂林等地实施,众多当地家庭和聋人接受了此次筛查,通过此项公益活动,普及了防聋控聋知识,明确了患者致聋病因,效果非常显著,受到聋人和高危群体的广泛关注和好评。

使用基因芯片技术对耳聋患者进行常见耳聋基因的突变位点检测,在水分子水平上明确发生耳聋的基因,进而初步了解各地区耳聋患者耳聋基因突变情况、分布规律及耳聋患者发病的分子机制。检测结果可用于对耳聋患者进行耳聋遗传咨询和今后的婚育指导,可以避免大部分聋—聋婚配家庭生育聋病后代,从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递,降低了生育聋儿的风险。

合作医院


新疆:乌鲁木齐第一人民医院分院(0991-3837966转周主任);乌鲁木齐市妇幼保健院(自治区妇幼保健院,0991-8554656转侯主任);伊犁州奎屯医院(0992-3271111转王主任);喀什地区第一人民医院(0998-2962443转安主任);克拉玛依市中心医院(0990-6861348转蒋主任);

天津:天津市中心妇产科医院(022-58287388转遗传科常颖大夫);

陕西:西安交通大学第一附属医院(029-85323338转遗传实验室王翔大夫);

江苏:徐州市妇幼保健院(0516-83821013转院办公室李逸群大夫);

辽宁:沈阳市妇婴医院(024-24168026转遗传科庞泓大夫);沈阳市202医院(024-28853114生殖辅助实验室于月新大夫)。

活动细节

公益活动免费开展3天,3月3日、45日(早上900-1130、下午14:00-16:30;新疆是早上11:00-13:30、下午15:30-18:00),有耳聋遗传家族史出生28天以内的新生儿有耳聋遗传家族史的孕妇有耳聋遗传家族史0至3岁的婴幼儿、生育聋儿但听力健全的家长、年龄在45岁以下的持证聋人等可尽快到医院就诊大厅血处,填写检测调查表和知情同意书后进行采血血样经专家诊断后,会密封发给检测者。此次活动每家医院仅限100—200人,到限即止。(此项检测价值1000元,公益活动期间采取免费方式为以上五类人群提供检测。

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