中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。日前，由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目启动。

据了解，这是国家“973计划”立项以来遗传性聋病领域的首个项目。项目联合了浙江大学、中国人民解放军总医院、上海交通大学、山东大学、中南大学、第四军医大学和杭州师范大学等7家高校科研院所的30位科学家，共有5个国家重点实验室、13个省部级重点实验室和13家三级甲等医院参与其中。第一期经费为1225万元。

据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。如管敏鑫20世纪90年代在国际上率先发现了一种抗生素的易感基因，相关携带者一旦使用氨基糖类抗生素，会导致耳蜗和前庭的毛细胞被“误杀”，进而丧失听觉。这一发现使人们较早通过基因筛查发现“潜伏”的致聋基因。

管敏鑫表示，团队将致力于研发基因诊疗技术，建立单基因聋病的早期诊断和防控预警体系，使患者能免遭耳聋痛苦，例如携带隐性致聋基因的父母，参加检测后就能规避风险，降低聋儿出生率；同时，探索利用干细胞治疗手段修复听力的新途径，造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。

“目前全球一共发现了70多个人类致聋基因，但主要是基于对欧美人群的研究获得的。中国人群的致聋基因有待发现，同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”管敏鑫说。

据了解，在中国，科学家迄今已克隆了8个中国人群的致聋基因，绘制了3个国人主要致聋基因的突变频谱，并研制出国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片。同时，覆盖30多省的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立，近20年来已收集15000余个遗传性聋病家系，近20万例散发聋病患者。