你家宝宝做检查了吗？呼和浩特已免费为1700多名复活儿开展耳聋基因筛查

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据表现，听力停滞已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。

研究注解，遗传因素是导致耳聋发生的重要缘故原由。约有60%重度耳聋是由于遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成迟发性耳聋和生育下一代聋儿的重要缘故原由。而传统的复活儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的天赋性耳聋，对迟发性耳聋的发生难以起到有用预防作用。假如当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，做复活儿耳聋基因筛查做到早发现早治疗，至关紧张。

内蒙古博奥基因检测技术应用示范中间技术人员正在进行相干检测

2019年9月，免费复活儿耳聋基因、复活儿遗传代谢病筛查工作在呼和浩特市推行。

呼和浩特市当局发布《呼市免费复活儿耳聋基因、复活儿遗传代谢病筛查工作实施方案（试行）》，携手内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中间，在全市范围内推广实施复活儿遗传性耳聋基因芯片筛查当局民生工程项目，对呼市地区出生的户籍复活儿执行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。自2019年9月1日开展免费筛查以来，在全市已有1700多例复活儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药引导卡。

内蒙古医科大学附属医院大夫为复活儿采血

“稀有据表现，中国超过80%聋儿为听力正常怙恃所生育，即使怙恃听力正常，也未发现有耳聋家族史，也有可能由于怙恃双方是遗传性耳聋基因携带者，而生育聋儿听力正常但携带耳聋基因的伉俪每次生育聋儿的风险为25%。还有一部分孩子，出生时听力是正常的，但在一些特别情况时，如服用了特定的药物或头部受到撞击也会导致耳聋。而这类题目也和耳聋基因有关。”内蒙古医科大学附属医院复活儿科主任梅花说：“要突破耳聋防控技术难题，首先要从耳聋基因入手。通过耳聋基因筛查结合遗传咨询、产前诊断，可及早发现天赋性耳聋患儿，从而对其进行干预就可避免因错过语言发育期导致的因聋致哑，对于药物性耳聋基因携带者，可以给予明确的用药提醒。所以耳聋基因筛查可以真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和削减听力残障的发生。”

目前，凡在呼和浩特市助产机构出生的、怙恃一方为呼和浩特市户籍的复活儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。知足条件的复活儿，可在呼和浩特市21家助产机构中的任意一家进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《复活儿疾病筛查登记本》，《复活儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。

呼和浩特市推行的复活儿耳聋基因筛查技术，源自内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中间。该中间于2019年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立，是国家发改委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目，也是内蒙古和林格尔新区重点打造的产业项目。是内蒙古自治区范围内唯逐一家国家级基因检测技术应用示范中间，它的落成结束了目前内蒙古基因检测基本依靠外省市的局面，对内蒙古自治区大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，有用解决群众看病难看病贵的题目，实现大健康产业跨越式发展。

和林格尔新区自2017年成立以来，仅仅两年多的时间，作为内蒙古改革创新的试验田，不仅大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，同时紧盯国内国际最新产业发展方向，坚持高端高新发展，大力发展战略性新兴产业。目前，一大批全国乃至世界领先的产业项目弥补了自治区在高性能计算、高端装备制造、基因检测及当代服务业等方面的产业空白。